Génjeink határozzák meg adottságainkat, tulajdonságaink javarészét, képességeinket és külső megjelenésünket. Számos genetikailag meghatározott betegség létezik, melyeket a kutatók folyamatosan vizsgálnak, ezzel egy időben pedig újabbakat fedeznek fel. Ha hibás gén öröklődik, attól függően, hogy hány gén érintett, különböző örökletes betegségek alakulhatnak ki az utódban.

Egy gén érintettsége esetén létrejöhet sarlósejtes vérszegénység, cisztikus fibrózis, fenilketonuria. Kromoszóma-rendellenesség az oka a Down-szindrómának vagy a Turner-szindrómának. A multifaktoriális háttérrel rendelkező betegségek több génmutációjának eredményeként alakulnak ki, melyekhez gyakran környezeti ártalmak is társulnak. Ide tartozik például az Alzheimer-kór, az autizmus, a cukorbetegség, a vastagbélrák, az emlő- és petefészekrák.